Medpark企业丨淦江生物脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测试剂盒获批上市

近日，Medpark园内企业苏州淦江生物技术有限公司自主研发的“运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法)”正式获得国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械注册证（国械注准20263400530）。

该试剂盒基于淦江生物拥有自主知识产权的多重相邻探针熔解曲线分析（MapMCA）专利技术，可在同一反应管内同时检测受检者SMN1基因外显子7和外显子8的拷贝数。该产品是国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项的重要科技成果转化产品，于2025年5月21日进入国家药品监督管理局医疗器械优先审批程序，历经10个月成功获批。

产品核心优势

技术领先：单管检测，CNV全面覆盖

单管全面检测：采用MapMCA专利技术，在单个反应管内即可完成7号外显子、8号外显子拷贝数变异检测。

高分辨率：能够精准检测SMN1外显子7、外显子8的拷贝数，降低漏检风险。

精确定性：溯源同源，排他性强

抗干扰设计：探针引物经过专属优化，针对SMN1基因特征选取最优同源参考区，有效规避SMN2基因拷贝数对检测结果的干扰，精准区分SMN1与SMN2。

定性判读：引入CNV Ratio定性指标，通过熔解峰高比例计算，结果判读客观、精准，重复性佳。

高效便捷：操作极简，适配性强

流程简化：检测流程简便，无需复杂的后处理操作。

设备通用：可完美适配常规荧光定量PCR仪及具备熔解曲线分析功能的专用PCR仪。

快速出报告：经PCR扩增后直接进行熔解曲线分析，能快速出具检测结果，提升临床周转效率。

全场景适用：贯穿三级预防

应用广泛：可有效检测SMN1基因外显子7、外显子8拷贝数，能覆盖临床疑似患者确诊、备孕/孕期夫妇携带者筛查、新生儿疾病筛查及产前诊断等全场景，助力SMA防控体系建设。

苏州淦江生物技术有限公司成立于2021年，位于江苏医疗器械科技产业园加速器，是一家致力于出生缺陷体外诊断技术和产品“研产销服”一体化发展的高新技术企业。公司以分子诊断技术为重点，综合运用细胞生物、医学影像、人工智能和大数据技术，在出生缺陷筛查诊断试剂、耗材、设备和软件等领域掌握先进的研发与生产技术，并与国内妇幼体系多个顶尖科研、临床团队开展深度合作。